DỊ DẠNG TĨNH MẠCH LIÊN QUAN TỚI DI TRUYỀN

17/08/2021
Theo BS Nguyễn Hoài Thu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, chứng bệnh dị dạng mạch máu có thể khiến gương mặt biến dạng, việc ăn uống khó khăn, cơ thể ốm yếu, suy kiệt. Thậm chí, có trường hợp dị dạng tĩnh mạch (DDTM) khiến vùng hàm, cằm, môi phình to, lưỡi thè ra ngoài.
DỊ DẠNG TĨNH MẠCH LIÊN QUAN TỚI DI TRUYỀN

Theo BS Nguyễn Hoài Thu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, chứng bệnh dị dạng mạch máu có thể khiến gương mặt biến dạng, việc ăn uống khó khăn, cơ thể ốm yếu, suy kiệt. Thậm chí, có trường hợp dị dạng tĩnh mạch (DDTM) khiến vùng hàm, cằm, môi phình to, lưỡi thè ra ngoài.

>> ĐỘT BIẾN GEN VÀ DỊ DẠNG TĨNH MẠCH: đề tài nghiên cứu được thực hiện bởi  ThS Nguyễn Hoài Thu; PGS. TS Nguyễn Hoài Nam; KS Nguyễn Đức Bách; Hoàng Anh Vũ và trình bày báo cáo khoa học trong buổi sinh hoạt KHKT của Hội tĩnh mạch học TP. Hồ Chí Minh tại Bệnh viện Quốc tế Minh Anh, ngày 19/09/2015

>> PHÙ BẠCH HUYẾT: NHIỀU BIẾN CHỨNG, KHÓ ĐIỀU TRỊ 

>> BIẾN CHỨNG CỦA SUY GIÃN TĨNH MẠCH

PV: Được biết, DDTM là dị dạng bẩm sinh do khiếm khuyết trong quá trình hình thành tĩnh mạch, và khó điều trị nhất. DDTM phải điều trị lâu dài nhưng hiệu quả điều trị lại thấp. Xin bá c sĩ nói rõ hơn về bệnh lý này?

BS Nguyễn Hoài Thu: Đa phần các DDTM lan tỏa trên diện rộng và ảnh hưởng đến chức năng của nhiều cơ quan. Biến chứng xuất huyết, huyết khối và rối loạn đông máu ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và sinh mạng của bệnh nhân. Có nhiều phương pháp điều trị, nhưng tỷ lệ chữa khỏi bệnh còn rất khiêm tốn và tỷ lệ tái phát khá nhiều.

* Cơ chế gây DDTM như thế nào?

- Nhiều nghiên cứu di truyền cho biết đột biến gen TEK (còn gọi là TIE 2) là nguyên nhân gây DDTM. Khi đột biến TEK, một thụ thể TEK luôn hoạt động quá mức làm gián đoạn thông tin liên lạc giữa các tế bào nội mô và tế bào cơ trơn.

Hiện vẫn chưa rõ vì sao sự gián đoạn thông tin này lại gây ra DDTM, chỉ biết rằng bất thường phát triển mạch máu là do thiếu hụt tế bào cơ trơn, các tế bào nội mô vẫn được duy trì. Sự thiếu tế bào cơ trơn gây nên DDTM biểu hiện bằng các tổn thương dãn tĩnh mạch, mao mạch trên bề mặt da và trong niêm mạc.

* Việt Nam đã tiến hành nghiên cứu về bệnh này ra sao?

- Các nước phát triển đã báo cáo kết quả phân lập gen gây bệnh trên chuột và người, thử nghiệm lâm sàng đối với một số loại bất thường mạch máu bằng các loại thuốc chống tạo mạch.

Ở Việt Nam, chưa có công trình nghiên cứu nào về gen đột biến gây DDTM. Chúng tôi tiến hành thử nghiệm gen trên 30 bệnh nhân ngẫu nhiên có DDTM được chẩn đoán xác định bằng kết quả lâm sàng, hình ảnh học và giải phẫu bệnh lý. Bước đầu xác định được 11 bệnh nhân có loại gen đột biến gây DDTM.

Bệnh nhân trải qua nhiều chẩn đoán từ lâm sàng đến các phương tiện hình ảnh học để xác định mức độ xâm lấn các cơ quan lân cận, mức độ lan tỏa của dị dạng, tìm các dị dạng mạch máu khác đi kèm…

Hai loại mẫu bệnh phẩm: mẫu mô và mẫu máu được lấy để thử nghiệm gen.

Theo dõi kết quả thử nghiệm gen, nếu có đột biến gen, bệnh nhân sẽ được dùng thuốc phối hợp sau cắt bỏ diện rộng phối hợp với gây tắc bằng chích xơ nội mạch.

* Khả năng điều trị bệnh DDTM có kết quả khả quan không, thưa bác sĩ?

- Những DDTM nhỏ đơn thuần và tập trung được điều trị khỏi hẳn bằng chích xơ hay cắt bỏ hoàn toàn.

Nhưng trên lâm sàng, đa số các trường hợp thuộc DDTM lớn và lan tỏa trên nhiều bộ phận trong cơ thể, có thể chiếm nửa mặt, nửa thân mình, xâm lấn các cơ quan xung quanh làm ảnh hưởng trầm trọng tới chức năng hô hấp, tuần hoàn và hạn chế vận động của khớp hay chi và điều trị ít hiệu quả.

Xác định thể loại gien đột biến của DDTM có thể có khả năng đáp ứng đối với điều trị nội khoa kết hợp với mổ cắt bỏ và can thiệp nội mạch.

* Bệnh có liên quan đến di truyền, làm sao phòng ngừa?

- Không có cách nào để phòng bệnh. Khi có các dấu hiệu bệnh lý, cần được chẩn đoán chính xác thể loại dị dạng mạch máu để có kế hoạch và chiến lược điều trị sớm.

* Xin cảm ơn bác sĩ

Vũ Âu (thực hiện)
Nguồn: phunuonline

Tin tức khác?

KỶ NGUYÊN PHẪU THUẬT ÍT XÂM LẤN TRONG CHUYÊN NGÀNH TIM MẠCH - LỒNG NGỰC

KỶ NGUYÊN PHẪU THUẬT ÍT XÂM LẤN TRONG CHUYÊN NGÀNH TIM MẠCH - LỒNG NGỰC

Thành phố Đà Nẵng trong 3 ngày 31/5-2/6 vừa qua, đã đón tiếp hơn 200 đại biểu là...

BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH

BỆNH PHỔI TẮC NGHẼN MẠN TÍNH

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD, COAD hay COLD) là một dạng bệnh lý tắc...

U TRUNG THẤT CÓ NGUY HIỂM KHÔNG ?

U TRUNG THẤT CÓ NGUY HIỂM KHÔNG ?

U trung thất là danh từ dùng để chỉ khối u có nguồn gốc và phát triển trong...

NHỮNG BỆNH LÝ LIÊN QUAN TUYẾN TIỀN LIỆT

NHỮNG BỆNH LÝ LIÊN QUAN TUYẾN TIỀN LIỆT

Phần lớn nam giới ở độ tuổi 50 hoặc cao hơn có bệnh lý liên quan đến tuyến tiền...

Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây